多动症是注意缺陷与多动障碍 ,指发生于儿童时期,与同龄儿童相比,以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍,其患病率一般报道为3%-5%,男女比例为4-9:1。
一项新的资料库详细介绍了整个亚洲人的遗传多样性,这些未被充分研究的人群的数据可以增强科学家对自闭症等遗传状况的理解。
目前,遗传的相关研究主要使用来自西方血统地区的人的序列数据。但是,由于在族裔群体之间还是存在着遗传的差异,因此,如果将研究结果推论到非西方地区的人,则是容易存在着一些差异。
在过去的16年中,研究人员已开始通过对韩国、日本和中国人的基因组进行测序来解决多样性问题。这个名为GenomeAsia 100K的新数据库是第一个对整个亚洲地区的个人进行测序的项目。
在一项试点研究中,研究人员从亚洲各地的1000多人中收集了数据,并添加了之前研究的近600个序列,代表了64个亚洲国家的1739个基因组。
基因组共包含近340,000个新变异,基因的突变形式,与遗传条件有已知的联系。比如:研究人员在与癌症有关的基因中发现了13个新变异,总共影响蛋白质的数据集中23%的变体不在公共遗传数据库中。该研究于2019年12月在《 Nature》杂志上发表。
负责测序项目的非营利组织已经在线发布了序列作为参考基因组。研究人员可以将具有遗传条件的个体的基因组与参考文献进行比较,以鉴定与该条件相关的变体。
比如:研究人员能够在印度队列中将先前的糖尿病候选变异数减半。他们还发现,在城市和偏远的部落地区,亚洲都有相当数量的“奠基者”,只有当一个人携带两个拷贝的变体时,罕见的遗传条件才在创始人群体中更为常见。
此项目旨在对100,000个亚洲基因组进行测序,目前计划开始收集参与者的医疗数据及其遗传序列。
写在最后
这项基因库的建立,有助于科学界或医学界寻找亚洲人在许多疾病根源的原因。对自闭症谱系患者来说,如果可以从亚洲的基因库里寻找有机可寻的变体,那就能更好的发展出适合亚洲自闭症患者的治疗方法或是找出是因为哪些因素而造成了自闭症。
当然,不会是完全否定现有的治疗方法,而是,在这些原有的治疗方法上,去寻找出更适合亚洲人的方式,因此,这项基因库的建立,对亚洲地区的人来说至关重要。