女性保护理论的缘起
多动症是注意缺陷与多动障碍 ，指发生于儿童时期，与同龄儿童相比，以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍，其患病率一般报道为3%-5%，男女比例为4-9:1。
自闭症70多年的历史，至今没有一个合适的机制——但是，这并不代表大家不争先恐后地提出各种理论来解释自闭症的原因。
有些理论试图从基因层面来解释自闭症，另外一些则希望从大脑的活动规律来说明，当然，从心理学角度来解释自闭症的人永远不会停止。注意到自闭症男女比例大概4:1，也催生了大家从这个角度来理解自闭症。
我们是一群来自世界各地（中国，美国，欧洲和澳洲）的家长，将西蒙基金会网站的系列文章翻译出来，呈现给大家最流行的几个自闭症理论，希望家长、老师以及科研人员对现代自闭症研究的一些前沿理论有所了解，或许有某一款理论符合你的认识，从而总结出自己的一些看法，而不是人云亦云。
这些理论的提出，都是科学研究的结果，而不是那种臆想出来的诸如“冰箱妈妈理论（含所谓创伤应激障碍）”这样的歪理邪说。
这是第三篇，女性自我保护理论，根据自闭症人士中，男性是女性3-5倍的比例而提出的理论，认为女性对自闭症有一种自我保护的机制。
Hannah Furfaro
Hannah Furfaro是Spectrum的新闻作者。她主要报道自闭症领域的学术会议的科研进展。在2017年加入Spectrum之前，她是哥伦比亚大学的调查记者研究员。她曾经就职于华尔街日报、弗瑞斯诺蜂报和美联社。她的作品发表于英国卫报和奥杜邦杂志。
自闭症众多难解之谜之一是为什么男孩的自闭症诊断数量是女孩的四倍？
诊断上的偏见部分解释了这个比例。一项自闭症的主导理论——“女性保护效应”——也给出了强有力的解释。该理论认为女性在生物上对自闭症有自我保护机制。
下面我们逐一通过支持或反驳的证据，来解释一下该理论。
20世纪80年代，当时就职于安阿伯市密歇根大学的Luke Tsai发现，就平均水平而言，与有自闭症的男孩相比，自闭症女孩，有更多的亲戚有自闭症或者语言缺陷。这个发现表明女孩需要携带比男孩更多的自闭症相关的遗传因素才会表现出自闭症特质。之后的几项大型研究支持了Tsai的观察结果。
支持该理论的证据是什么?
支持该理论最令人信服的证据来自几项大型家族或双生子研究。一项研究发现自闭症女孩的弟弟妹妹比自闭症男孩的弟弟妹妹更有可能出现自闭症的情况。另一些研究认为女孩比男孩对于自闭症有关的变异更具有抵抗力，也就是说女孩可能会携带跟自闭症男孩相同的变异但并没有表现出特质。
一些研究表明女孩需要比男孩有更多的变异或“损害”才能诱发自闭症。一项2011年的研究证明自闭症女孩比自闭症男孩有更多的自发DNA复制或删除，这种被称为拷贝数变异（CNVs）。三年后的另一项研究也支持了该发现。此项研究还报告了自闭症女孩携带包括自闭症基因的CNVs是自闭症男孩的三倍。
一些动物实验同样支持的该理论。被敲除染色体上16p11.2基因的雌性小鼠并没有出现学习问题，而雄性小鼠缺失该基因片段则出现了学习问题，该基因变异跟自闭症相关。看起来像是雌鼠通过一种叫做ERK的蛋白质来补偿这种缺损，所以才没有出现学习问题。另一支科研团队发现携带16p11.2片段缺失的不同鼠群中的雌鼠也会在行为上补偿该缺陷。
诊断上的偏见会比女性保护效应更能解释自闭症诊断比例的性别差异吗？
是的。自闭症在女孩中的表现跟男孩不一样。但是诊断和筛查工具最初都是依据来自男孩的数据而制定的。这些工具经常没有考虑自闭症特质在不同性别之间的差异。
结果就是很多自闭症女孩和成年女性诊断较晚，甚至最后没有诊断。这些漏诊的情况会导致有偏差的性别比例。
有证据反驳女性保护效应理论吗？
有，但不多。
如果自闭症女孩比男孩携带更多的家族风险因素，那自闭症女孩的弟弟妹妹也会有更高有自闭症或者表现出自闭症特质的风险。但是一些科学家找到了相反的例子。
2015年的一项研究发现，自闭症儿童性别的不同与他们弟弟妹妹的自闭症症状程度之间没有关联。然而，2013年的一项研究表明自闭症女孩的兄弟姐妹比自闭症男孩的兄弟姐妹表现出更多的自闭症特质。总的来说，有更多证据支持该理论，而反对的证据较少。
为什么研究女孩的自我保护效应很重要呢？
发现保护女孩不受自闭症困扰的因素能够帮助研究者开发有针对性的治疗方案，或者能够降低相关风险。
但是最先做的应该是对该理论有一个确定的生物学解释。迄今为止，所有支持该理论的证据都是间接的。理想情况下，科学家应该找出女孩对自闭症自我保护的分子机制。
当前，有一支科研团队正在研究自闭症个体大脑之间的性别差异，另一支团队正在寻找大样本女孩的基因组，以发现可能解释这种保护效应的基因变异。
