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耳聋基因常识问答

来源:天津聋人在线
2020-03-05 15:52 1144 0 0
耳聋基因常识问答

耳聋基因诊断 11个问答

1、父母三代都没有耳聋者,为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?

遗传基因有缺陷不一定就发病,只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。 

2、先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗? 

遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,但是下一代不是每个个体都会发病,有的可以正常。如果想做产前诊断,需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因,因为每个家族都可能有不同的遗传基因。

3、药物造成的耳聋,需要做基因检测吗? 

是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。

4、如果做了本次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋?

不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确部分遗传性耳聋与基因的关系。

5、遗传性耳聋基因筛查何时做,做了一次以后还需要做吗?

尽早做筛查可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。同类型遗传性耳聋基因检测只需要做一次就可以,以后不需要再做。

6、先天性听力损失能治疗吗?

先天性听力损失是不可逆的,目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音,还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。

7、新生儿听力损失的比例高吗?

新生儿听力损失的出生比例是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。

8、正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗? 

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

9、宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?

不一定。如果宝宝携带有药物性或“一巴掌”致聋基因,在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋,或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光),就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查,或者筛查结果是否正常,宝宝都应尽量避免使用此类药物。

10、新生儿做了普通的听力筛查,还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

11、要检测耳聋基因的原因? 

大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。

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