多动症是注意缺陷与多动障碍 ，指发生于儿童时期，与同龄儿童相比，以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍，其患病率一般报道为3%-5%，男女比例为4-9:1。
Marta Zaraska是一位自由科普作家，她著作丰富，作品常见于华盛顿邮报，科学美国人，和波士顿环球等。她还出版过两部小说，并且参与编辑了两部由《国家地理杂志》主办的旅行手册。2016年，基本图书出版公司（译注：华裔作家张纯如的《南京大屠杀》也是该出版公司推出的）出版了她的著作，《食肉一族：人类250万年肉食的历史和科学》，同年被《自然》杂志选为年度最佳科普作品。
产前检测技术的提高，同样带来了棘手的问题——检测什么，如何解读结果以及检测之后该怎么办。
Maureen Bennie的儿子Marc在 10个月的时候，开始出现发育迟缓的现象。自出生以来，Marc就在饮食上有些问题，睡眠也出现了障碍——Bennie很快就开始担心了。她说“我好几个朋友的孩子基本上同时出生，与他们相比，Marc在各个方面都那么的与众不同。”
Bennie带Marc去看医生，但是却没有得到明确的诊断。Marc17个月时，Bennie又怀孕了，但是，她一点也没有意识到，她肚子里的孩子也可能会有同样的问题。Marc快三岁时终于被明确诊断为自闭症。大概一年后，妹妹Julia在23个月时也被诊断为自闭症。“你简直无法相信，同样的事情再次发生了。你不禁会去想：这是怎么样的概率呢？”Bennie后来在加拿大成立了自闭症觉醒中心。
那个时候，Bennie并不知道自闭症会有遗传倾向：自闭症孩子的同胞兄弟姐妹，同样被诊断为自闭症的几率是普通大众群体的20倍。Bennie 的两个孩子都在1990年代出生，而直到十年后，科学家才发现二胎的诊断率会提高（译注：其实1979年就已经有了这方面的研究，只是大家不太注意而已）。Bennie承认，如果在怀二胎之前，Marc就被诊断有自闭症的话，她可能不会再怀二胎。
在当今时代，人们已经知道自闭症有遗传倾向的事实，而且技术上也可能能够检测到胎儿的某些可能与自闭症相关的基因变异，这对于像Bennie这样的家长来说，要不要二胎是个艰难的决定。一些家长认为，提前知晓他们将出生的婴儿可能有自闭症有积极的意义，这样他们能够为这个孩子提前做些准备——也许可以早点开始对孩子进行干预。另有一些父母可能会担心，觉得自己没有足够的能力来抚养一个有发育障碍的孩子。这些父母在孩子被诊断之后，可能会决定不再要孩子，甚至会根据产前检查的结果而终止妊娠。在调查中，许多妈妈将做这个决定的过程描述为“受尽折磨”， 并且疯狂地去寻找更多的信息。
但是，当前，做这样的决定是没有确凿事实依据的：像超声波这样的产前筛查是不能给出关于自闭症的全面信息的，最多是提示风险增加。比如，在一项2016年的研究中，与自闭症相关的染色体17Q12微缺失可能与超声波检测出的肾脏异常具有相关性。在今年早些发表的另一项研究中，发现过多的脑脊液与一个自闭症高相关基因SCN2A有关。这项研究由Ronald Wapner领导，他是哥伦比亚大学基因组医学研究院，生殖遗传学中心的主任。他指出，这两项研究结果都没有被证实。所以这些父母在做决定之前，应该确证这些基因变异的存在。“任何人都不应该仅仅根据产前筛查结果就做决定，他们应该接受诊断测试。”
但是诊断检测结果同样不可确定，因为研究人员对于基因变异如何造成自闭症还是知之不多。加州大学旧金山分校的遗传流行病学家Neil Risch指出，“多数自闭症可能是多基因造成的，也就是有许多许多的基因都与自闭症有关。”甚至拥有相同变异的个体“可能一个的症状很严重，而另一个则轻微得多——甚至可能都没有自闭症的症状。” 染色体微阵列基因检测可以检测到一些与自闭症相关的变异，但是，有些父母反应，经过染色体微阵列检测之后，对结果仍然一筹莫展。有些不甘心的父母会选择有创性的羊膜穿刺，或者绒膜绒毛采样，或者无创性的产检方式，对胎儿进行全基因测序。多数有创性的产检方式要求医生用一根长针头插入孕妇的腹部来获得胎儿的基因样本——因而会增加流产的可能。与之相反，无创性产检只需要从母体抽取血样，因而对胎儿没有影响。
但是，到底采用什么技术来收集胎儿的DNA充满争议，因为，除非是研究项目，美国妇产科医师学会并不建议产检中使用全基因测序。Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所的主任Diana Bianchi指出，“这非常昂贵，而且耗时耗力，并且需要专家来解释测序的结果。”但是，随着价格越来越低，无创技术的普及，基因组测序也将越来越常见。
然而，专家们警告说，如果真有那么一天，全基因组测序会带来很多棘手的问题。一些专家认为这会造成更多的堕胎——从而破坏社会的神经多样性。比如，自从2000年代早期引入唐氏综合征的产前筛查以来，冰岛每年只有两个唐氏儿童降生。
面对自闭症的产前检查越来越敏感，带给其家庭的困惑也越来越大。Wapner说，“我们应该测什么？不应该测什么？当检查技术越来越高级时，这些问题就更加重要，值得好好地严肃讨论。”
自闭症检测的灵敏度
2011年引入无创性产检之前，除非年龄大于35岁或者有确定的家族遗传病史，许多孕妇不愿冒险，所以选择不做DNA测试。无创性产检分析母亲的血液，从中分离出与胎儿DNA基本一致的胎盘DNA片段。自从八年前引入无创性产检以来，有创性的产前检查方法就大大减少了——比如，仅仅纽约市，从2013年到2017年间就降低了40%。
无创性检测对唐氏综合征的准确率非常高：这个方法的敏感性和特异性能达到99%以上。但是，无创性产检对自闭症的有效性则非常有限。当前，有些商业化的实验室提供这种测试，并且宣称他们可以筛查与自闭症相关的一系列基因变异。但是，Wapner警告说，使用这种方法，“只能确定很少比例的自闭症案例。”
这些无创性测试以一种非常规的方式进入市场——这种方式被Bianchi称为“自下而上的方式。”Bianchi指出，遗传测试之前一直是首先在科研实验室进行，研究结果“最后在专业协会的推荐下才转化成为病人服务。”与之相反，无创性测试大部分是在商业公司发展起来的。每个公司各自为战，都筛查自己的一套与自闭症有关的基因，并且公司自己决定哪些基因与自闭症相关。Wapner形容这个状况像极了“狂野的美国西部开发。”
这些测试与全基因组，或至少蛋白质编码部分的基因测序进行组合，结果会更有力。比如，他们可以检测与自闭症相关的染色体微缺失，而这些缺失由于太小而无法通过微阵列分析被识别。但是它们也可能产生出更多偶然和模棱两可的结果。
2017年有一个案例，一名37岁的孕妇在怀孕的第12周选择了无创检测。检测结果令人担忧，显示在13号，18号，21号和X染色体上存在问题。六周后，她进行了羊膜穿刺和微阵列分析（以检测胎儿的异常染色体），结果显示正常。为安全起见，实验室对之前他们在无创检测中收集的被认为应该是胎儿的DNA进行了全基因组测序。结果发现了一个提示癌症的“锯齿状”模式。医生将对胎儿的顾虑转移到母亲身上，并建议她进行身体扫描，最后发现她的肝脏有病变。结果胎儿是健康的，但是母亲被诊断出患有四期结肠癌。
“我们越来越认识到，母亲有时是异常DNA的来源，” Bianchi说。用于测试的DNA并非总是来自胎儿或胎盘，而是来自母亲。但是待检的孕妇不大可能得知自己不健康。在一项对300多名遗传咨询师的调查中，不到三分之一的人会定期警告孕妇这种可能性。在一项对荷兰助产士（向孕妇定期提供测试咨询）的研究中，只有59％的人正确回答了有关该技术的基本问题。
产前基因测试的结果除了这些偶然的发现外，可能依然会令人困惑。例如，在怀孕期间很难预测某些微缺失对孩子的影响。Risch说：“我们可能检测到可疑的遗传变异，但没有看到孩子，我们无法真正确定其因果关系。”换句话说，出生前“假阳性”的可能性更高。因此，许多实验室对于孩子出生前关于基因变异方面的报告比出生后更加保守。
对于已经有自闭症孩子的家庭，Bianchi建议使用一种更为安全的选择：在检测胎儿之前，先对夫妇和较大的孩子进行测试。她说：“您将根据已发现的结果对下一个孩子进行产前检查。”如果大孩子没有明显的遗传因素参与，则对胎儿的检测将毫无意义。如果较大的孩子有明确的遗传问题，例如：脆性X染色体综合征，那对胎儿进行检测是合理的。
产前检测的伦理挑战
鉴于自闭症的产前基因测试的不确定性，以及模棱两可的结果带来的强烈情绪反应，研究显示一些夫妻认为该检测毫无意义。研究还显示，即使产前检查表明胎儿有患严重自闭症的风险，在调查中只有15.9％的夫妻会选择终止妊娠。而在同一项调查中，唐氏综合症的这一数字几乎占43％。
自闭症的模棱两可的结果似乎也没有长期的影响。在一项2018年Wapner及其同事的调查中发现，产前检查得到模糊结果的父母，相比于产前检查得到正常结果的父母，更倾向于认为孩子在12个月大时的发育较慢。然而，这种观点在孩子3岁时消失，那个时候很多父母开始后悔参加了产前测试。
一些希望进行产前自闭症检测的父母说，这是因为他们希望能为尽早干预做好准备。英国曼彻斯特大学的儿童精神病医生Jonathan Green开发了一种社交交流疗法，父母和临床医生最早可以在婴儿9个月时使用。他和他的团队在28名患有自闭症的同胞婴儿中测试了这种方法。他们首先记录了父母在家里与婴儿互动的情况。然后，治疗师与父母坐在一起，观看视频并提供反馈。Green说：“我们希望这种治疗方法可以改变父母理解并回应孩子沟通的方式。”他说，这项研究尚处于早期阶段，但似乎对自闭症儿童和正常发育的儿童的沟通技巧都有好处。
Diana Bianchi另一种正在研究的早期疗法聚焦在催产素——一种与社交情感紧密相关的荷尔蒙。在出生后立即使用催产素鼻内治疗的自闭症大鼠，比未治疗的大鼠，呈现出更少的自闭症症状行为。甚至还出现了一些在产前就可用于治疗某些亚型的自闭症的方法。在小鼠实验中，研究人员使用了基因编辑工具CRISPR来修复天使综合症（Angelman）的有害基因突变。在妊娠母鼠临产前服用降压药布美他尼来调节催产素系统也可以减轻幼鼠的自闭症特征。
目前而言，产前基因检测最具体的最大好处可能只是帮助父母更好地了解家庭中另一个孩子患自闭症的可能性，这可能是他们之前并未意识到的。而父母在这上面理解认识的偏差取决于他们的居住地。美国的一项调查显示，超过14％的已有一个自闭症孩子的父母认为再生育一个孩子患自闭症的风险在75％至99％之间。在西班牙，约有三分之一的父母说，这个风险恰好是50-50。在对残疾人污名化程度更高的台湾，父母则认为风险更低，约为33％。
父母在孩子被诊断为自闭症后决定不生育孩子的比例也因地区而异。一项研究表明，在加利福尼亚州，大约有三分之一的人会做此决定。相比之下，丹麦的一项研究认为该数字仅为6％。领导该项研究的研究人员同时指出，丹麦的免费医疗保健可能大大减轻了养育自闭症儿童的经济困难。
如今， Maureen Bennie说，她无法回头，也不知道如果选择另一条路会怎样。但如果她早些时候就知道Marc的自闭症，并决定不再生育孩子，那将是一个可怕的错误。 “ Marc和Julia相互支持。如果我没有两个自闭症孩子，那生活对于他们来说将是更加孤独。”她说。她的两个孩子如今都已长大成人而且过的不错，“一个测试永远不会告诉你，孩子的人生会如何。”她补充道。
