多动症是注意缺陷与多动障碍 ,指发生于儿童时期,与同龄儿童相比,以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍,其患病率一般报道为3%-5%,男女比例为4-9:1。
导读
在很多人的认知中,自闭症等同于智力障碍。在自闭症的诊断史上,曾经有70%的自闭症人士伴随有智力障碍,现在,这个比例是30%。有统计表明,近年来,自闭症诊断人数节节上升,同时,智力障碍的诊断人数却一直下降。这些都预示着,自闭症和智力障碍有相关性,也有不同。明白二者的关系,对于正确的儿童教育有重要的意义。
——美国丫丫爸爸
作者简介
Emily Sohn
Emily Sohn是明尼阿波利斯一位自由撰稿人。她主要关注健康,科学,冒险和复杂的环保问题。她的作品发表于自然杂志,华盛顿邮报,NPR,Aeon, bioGraphic等媒体。
医生们经常把自闭症和智力障碍混为一谈,当然,这也没什么奇怪的:两者的生物学差异本来也不明显。科学进展依赖于探索这两种障碍之间的分分合合。
Patrick Kelly 5岁刚入学时,老师就告诉他父母,这孩子需要去特殊教育班级。他的学习成绩不好,行为也颇具破坏性:他常常挥舞着小手、摇晃身体、用手腕打头,还不时拍着桌子。当别人跟他说话时,他也时常表现得心不在焉。他更喜欢歪着头,呆呆地盯着远方。
Kelly的老师怀疑这孩子有智力障碍,这在当时被称为弱智。大约9岁的时候,学校进行了一次常规视力检查,发现Kelly视力很差。自此,Kelly戴上了眼镜,短短两年内,除了英语,他在各门学科上都进步神速,从学校的差生,变成了优等生。原来,他以前在课堂上一直只能“听课”,而看不清楚黑板,他也没有将这个情况告诉父母。13岁的时候,Kelly终于被一名精神科医生诊断为有非特异性的广泛性发育障碍——自闭症的一种类型。
现在,29岁的Kelly已经顺利从大学毕业,在纽约的Malone镇工作。他为自闭症、智力障碍等相关残障人士提供直接的专业支持,帮助他们学习一些基本的生活技能,例如:购物、交流技巧等。在工作中,他时常碰到与自己有一样遭遇的人——本来有自闭症,却被错误地诊断为智力障碍。他说:“我见过太多这样的自闭症人士,在解决了一些阻碍他们发展的关键障碍后,生活大大改善了。毫无疑问,(作为自闭症人士)我们是有些古怪。但是与众不同的古怪和不明事理的弱智,还是有区别的。”
在医疗史上,自闭症和智力障碍一度被认为是没有区别的。在1980年代,多达69%的自闭症人士被诊断有智力障碍。2014年,在学界制定了更明确的自闭症诊断标准后,这个数字降低至30%。目前,精神发育迟滞被命名为智力障碍。
然而,这个数字并不是很准确的,因为自闭症和智力障碍间的界定依然模糊:医生们在诊断的时候还是经常会发生误诊,或两种障碍共存时漏诊了其中一种。遗传因素方面的重叠进一步模糊了二者间的界限。大多数自闭症相关基因往往也会造成智力障碍。并且,研究者也面临着一些被迫混淆界限的现实障碍,比如研究基金更倾向于支持自闭症,而不是智力障碍的研究,因此科研人员也更倾向于研究无智力障碍的自闭症群体。
克服这些挑战将会带来广泛的影响。在实验层面,搞清楚自闭症和智力障碍的生物学差别,将会给两种障碍都带来新的深入了解。对入组试验人群的准确诊断有助于研究者改进他们的研究方法。加州大学旧金山分校的临床心理医生Somer Bishop说:“问题的关键是科研本身。我认为如果我们搞不清楚每一种障碍的特质,将会延缓研究的进程。”
从临床上来说,准确诊断将会帮助很多人找到适合于自己的服务。Audrey Thurm是一位在Bethesda的美国精神卫生研究院工作的临床儿童心理医生。他指出:“我们必须搞清楚哪些个体只有自闭症,哪些个体只有智力障碍,而更重要的是,哪些个体两种障碍都有。准确的诊断将使上百万人明确自己的障碍,有助于他们获得更好的干预服务。”
无法区分自闭症和智力障碍
带来的主要担忧
根据美国教育部的数据,截至2014年,美国学校里有大约60万名儿童的第一诊断是自闭症,40万名儿童被诊断为智力障碍。但是这些数字与诊断结果一样不太准确。自1940年代自闭症被首次描述以来,弄清这两种障碍的区别一直是个挑战。Thurm医生说:“试图将自闭症与智力障碍区分开来的努力已经进行了很久。从一开始,这就是一个重点关注的问题。”
智力障碍的特点是推理能力、问题解决能力、复杂概念理解和其他认知能力方面存在困难;其诊断标准是智商(IQ)低于70。而自闭症的主要特点是社交困难、交流障碍和重复刻板行为。然而,智力障碍常伴随着一系列发育迟缓,其中也包括社交能力差异,这可能是造成临床误诊的原因。Bishop医生认为,如果儿童在社交方面的差距大于其发育水平所应有的社交能力,诊断为自闭症才有意义。她曾接诊过一个智商为50的青春期男孩,他无法应付在普通高中的社交生活。作为一个研究项目受试者,他在自闭症筛选中得分很高。但是,他的发育水平仅仅相当于7岁儿童,而他的社交能力也相当于7岁儿童的水平,因此诊断他有自闭症是不合适的。尽管差距明显,却没有医生给他诊断有智力障碍,Bishop是首位告诉他母亲,这个男孩有智力障碍的医生。
Bishop也是首位为一名7岁女孩诊断有智力障碍的医生。这个女孩当时坐着轮椅,几乎无法用眼睛盯看任何物体,不能说话,也没有能力参与社交。她严重发育迟缓,仅相当于婴儿的水平,而对这种婴儿的发育水平,很难判断她是否有自闭症。但是,此前的一名神经科医生还是将女孩转诊到自闭症诊所,部分原因是她的父母对教育自闭症儿童学习说话的服务信息有些了解。
严格的智力障碍评估还很不普遍。加利福尼亚大学洛杉矶分校的临床心理学家Catherine Lord指出,尽管智力评估被认为是规范的临床操作,但是,在诊断自闭症时,临床医生往往不进行智力评估,这也就意味着许多智力障碍个案未被发现。
Patrick Kelly说:“作为自闭症人士,我们是有些古怪。但是与众不同的古怪和不明事理的弱智,这还是有区别的。”
家长和临床医生们的偏见也限制了智力障碍的诊断。父母们可能更希望获得自闭症的诊断,因为自闭症通常比智力障碍更容易获得支持,而智力障碍有时候甚至不能获得任何支持。Bishop医生还指出,在不能确诊的情况下,临床医生更偏向于自闭症的诊断,因为,他们知道,自闭症的诊断能给孩子带来更多的机会,因而,医生不做自闭症的诊断实在太难了。她说:“如果临床医生非要划定一条硬性标准,说‘这不可能是自闭症’,那么这个孩子可能得不到所需要的服务,那就实在太糟糕了。”
另外,智力障碍的诊断也可能带来更多的偏见。智力障碍群体在住房、就业和其他领域面临着歧视。社会对智力障碍人士更加排斥,而自闭症人群则有更大、更规范的支持系统来接纳他们。许多人认为智力障碍是固有的,无法改变的。(事实上,通过标准的自闭症干预方法,应用行为分析,智力障碍人士同样可以取得进步。)
同时还有像Kelly这样的,他们有自闭症,却被错误地诊断为智力障碍。根据2009年的一项研究,这种诊断的混乱现象在少数族裔的儿童中更加常见。研究人员发现,当临床医生诊断非白人儿童为智力障碍后,就不会再去深究其他障碍,而对白人儿童,则会去做进一步的诊断。Vanessa Bal是位于新泽西州Piscataway的罗格斯大学的临床心理学医生,他认为,无语言或者少语言的自闭症儿童更容易被诊断有智力障碍。大约30%的学龄期自闭症儿童是几乎没有语言的,人们往往错误地认为他们都有智力障碍。2016年,Bal研究小组发现,没有语言的自闭症儿童,有近半数儿童的非语言智商其实比根据交流能力评估的要高。
Kelly认为,将自闭症人士误诊为同时有智力障碍,很大一部分的原因可能来自于对他们智力的错误评估。这些错误的评估往往是由于诊断的时候,对语言能力的过度依赖和对行为能力的刻板教条认识。他的这一说法是有科学依据的。2007年的一项对38名自闭症儿童的研究中发现,他们的非语言智商比语言智商要高30%。在某些儿童中,两种智商值的差距高达70。
与此同时,要诊断智力障碍人士是否同时伴有自闭症也很困难。在2019年的一项回顾研究中,Thurm及其同事指出,两个自闭症诊断的金标准,自闭症诊断观察量表(ADOS)和改进的自闭症诊断访谈量表(ADI-R),在相对严重的智力残障人群中的使用,尚未得到验证。
Bishop医生认为,考虑到临床诊断中的困难,自闭症研究和数据库中包含的一些受试者,可能有智力障碍,而没有自闭症。Bishop也同时解释到:“我们正在试图了解有关(自闭症)的更多信息,并且真的很想知道,如何才能更好地帮助他们。但是,当研究中收集的大量样本,可能混有不符合自闭症标准的儿童时,这就很难知道研究的内容究竟是什么。”
摸棱两可的遗传学研究
目前为止,在遗传水平上,对自闭症和智力障碍还没有清晰的认识。即使不是大多数,那也有很多和自闭症高度相关的基因也与智力障碍有关。为了弄清楚哪些基因与哪种障碍主要相关,研究人员正在深入研究从多个数据库收集的,多达35,000人的大数据。这些数据库包括自闭症测序联盟和UK10K联盟(UK10K计划对10,000个体进行全基因组测序)。
利用这些数据, 在102个与自闭症高度相关基因中,研究小组认为其中一半在自闭症中更为常见,而另一半在包括智力障碍在内的发育迟缓中更为普遍。但是,这项发表于2月的研究认为,二者之间存在大量的重叠。加州大学旧金山分校的遗传学家,研究负责人Stephan